U Hrvatskoj danas počinje novorođenački probir na spinalnu mišićnu atrofiju. Riječ je o rijetkoj i teškoj nasljednoj bolesti koja uzrokuje atrofiju mišića, ali i teškoće u disanju koje mogu rezultirati zatajenjem pluća, priključenjem na respirator ili smrću. Novorođenački probir pruža mogućnost za ranu primjenu terapije i očuvanje funkcionalnih sposobnosti. Hrvatska je među deset zemalja u Europi koje su uvele probir.
– Do sada smo radili probir na osam bolesti, a sad dodajemo devetu, spinalnu mišićnu atrofiju. Nema dodatnog vađenja krvi i nema nikakvog dodatnog postupka za novorođenče – kazala je Dunja Rogić, predstojnica Kliničkog zavoda za laboratorijsku dijagnostiku KBC-a Zagreb.
Uzorci krvi iz pete djeteta pristižu iz svih rodilišta u Hrvatskoj, njih oko 250 na dan. Doktorica Rogić kaže da je riječ o potpuno novom tipu probira.
– To je molekularna dijagnostička metoda, tzv. real time PCR. Do sada takav tip probira u Hrvatskoj nije postojao. Isključivo se gleda taj jedan gen, dakle prisutnost ili neprisutnost funkcionalnog SMN1 gena. To je vrlo bitno zato što je ranim otkrivanjem potpuno različit ishod za to dijete i za cijelu obitelj – dodaje Rogić.
Imaju dva uređaja, radit će šest dana u tjednu u dvije smjene, a nalazi će stizati brzo.
– Kada pripremimo uzorke, stavimo ih u uređaj. Potom uređaju treba oko sat vremena i 15 minuta da analizira te uzorke i i onda nam da rezultate. Mi te rezultate vidimo u obliku grafova na kompjutoru. Ovo je situacija kod SMA pacijenta zbog čega mi možemo, ako dobijemo ovakav rezultat uspostaviti sumnju na SMA – izjavila je Darija Šimić, magistra molekularne biologije u KBC-u Zagreb.
– Učestalost je otprilike 1 na 10 000. Mi imamo negdje 36.000 živorođene djece u Hrvatskoj svake godine, dakle statistički očekujemo dvoje do troje djece otkriti nakon 48 sati života u asimptomatskoj fazi – naglasila je Rogić.
Do uspostavljanja dijagnoze čekalo se i nekoliko mjeseci, a brzi probir znači rani početak liječenja i bolji ishod.
– Još uvijek ne možemo govoriti o potpunom izlječenju djece sa SMA, ali o puno boljim rezultatima. Neka djeca koju budemo počeli rano liječiti imat će čak motorički razvoj koji može biti usporediv sa zdravom djecom – rekao je Ivan Lehman sa Zavoda za pedijatrijsku neurologiju KBC-a Zagreb.
Riječ je o bolesti s mnogo lica.
– Poput komplikacija od strane motoričkog sustava, razvoja skolioze, respiratornih komplikacija, česte infekcije, upale pluća i u konačnici za najteže oblike je to zapravo trajna ovisnost o mehaničkoj ventilaciji – dodaje Lehman.
(hrt.hr)
